妈妈报告病人两周岁前发育正常,然后开始出现发育退化,表现出走路困难,典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2q13重复和15q13.1-q13.2重复。 M EC P基因检测显示c.916 C>T突变,这是一个已知可以引起Rett Syndrome的基因突变。
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肝 — 没有神经的器官!发现肿瘤多是中末期
痛,肝脏发炎却不痛不痒,以致肝脏纤维化、硬化、长出肿瘤却浑然不知。因为肝脏是没有神经的器官,发现肿瘤时已多是中、末期,肝癌发生率降至第三位,死亡率却仍在第二位,正反映肝癌早期诊断、早期治疗的困难。
美国FDA批准第一个为1型糖尿病自动胰岛素输送装置
2016年9月26日美国食品和药品监管局(FDA)批准Medtronic’s MiniMed 670G混合动力环形封闭系统, FDA-批准的第一个装置,是意向在14岁以上有1型糖尿病人们中自动地监视葡萄糖(血糖)和提供适当基础胰岛素剂量.
《国际医疗首诊病例》一次还是八次–关心病人还是过度治疗
玲,铃。铃,,,我们中心接线专员刚放下远方的来电,铃声再次响起,一位先生顾不上介绍病情,他第一句话,“我急需去美国看病,原因是,目前我的主治医生告诉我,根据我现在的病情,按照美国标准治疗指南,我只需要做一次化疗。但是为了保险起见,我们建议你做8次化疗。” 通过越洋电话,我们的专业人员了解他的基本病情,并告诉他,在来到美国之前把中国病历资料上传中心。
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