2020年8月8日美国食品和药物管理局批准了Evrysdi（risdiplam）用于治疗两个月及两个月以上的脊髓性肌萎缩症 （SMA），这是一种罕见的且经常致命的遗传性疾病，会影响肌肉的力量和运动。 这是第二种被批准用于治疗这种疾病的药物。
医学博士Billy Dunn医师表示：依弗瑞迪（Evrysdi）是首个可口服的治疗这种疾病的药物，为SMA患者提供了重要的治疗选择。
SMA是一种遗传性疾病，由于患者失去控制运动的下运动神经元（神经细胞），因此会导致无力和肌肉消耗。Evrysdi包含存活的运动神经元2定向RNA剪接修饰子。
FDA根据两项三期研究的数据批准了Evrysdi，第一项是针对平均年龄为6.7个月大的有症状婴儿患者的试验，另一项针对2至25岁的儿童和成人的试验。据罗氏生物技术公司Genentech称，后者的试验Sunfish是唯一的SMA治疗安慰剂对照的2型和3型成年人的试验。在两项临床研究中评估了Evrysdi治疗小儿起病和后发性SMA的疗效。
在研究中，服用该药物的患者表现出运动功能的改善，包括婴儿无需支撑即可坐下5秒钟的能力，这种发展在疾病的自然过程中通常不可见。 该药物还可以改善生存，而无需永久通气。经过12个月的治疗，有41％的患者能够独立坐姿超过5秒钟，这与疾病的自然进展有显着差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿发作性SMA婴儿都无法独立坐着。 经过23个月或更长时间的治疗后，没有永久通气的患者有81％存活，这比未经治疗的典型疾病进展有明显改善。
在第二项随机，安慰剂对照研究中评估了晚期SMA患者。 该研究纳入了180名2至25岁的SMA患者。 主要终点是在第一年的MFM32（一项运动功能测试）总分与基线相比的变化。 服用Evrysdi的患者在一年的评分平均上升1.36，而使用安慰剂（无效治疗）的患者下降0.19。
Evrysdi最常见的副作用包括发烧，腹泻，皮疹，口腔溃疡，关节痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的副作用与晚期SMA患者相似。婴儿发作人群的其他副作用包括上呼吸道感染，肺炎，便秘和呕吐。
患者应避免将Evrysdi与多种药物和毒素挤出底物同时服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。
Evrysdi是罗氏基因技术公司，SMA基金会和PTC Therapeutics合作的结果。 液体药物每天通过口或饲管给药。该药计划两周内在美国推出。
Evrysdi在美国的价格大约为（暂未知）美元。
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