美国希望之光医疗源源不断收到病人家属的咨询，为亲人病情寻求最准确的诊断和治疗方案。由于肺癌初期症状是不明显的也很难被发现的，有时可能会误以为「肺结节」等现象，若不去面对及时处理，一但发现是肺癌,可能会失去最佳治疗时期。因此，造成每年癌症死因排名第一是肺癌。
病人提供的信息
黎韦，女，70岁。于2016年3月被发现左肺结节。经进一步的检查后在广州某医院被诊断为“晚期肺癌“，并基于血液EGFR 19号外显子缺失的突变结果于二周前开始了易瑞沙的治疗。
［实验室检查报告］：
无血象及肝肾功能电解质的报告。
肿瘤标记物 （2016年3月x日）：
CEA 40.58 （正常：0.0-5.0）；CA125 155.40 （正常：0.0-35.0）；CA153 47.81（正常：0.0-25.0）
［影像学报告］：
胸部CT（2016-03-x）示：1. 左上肺尖后段肿块，考虑肺癌并两肺转移、肺门及纵隔淋巴结转移，请结合临床。2. 右侧肾上腺区肿块影，拟转移瘤。3. 所见左肾上极囊肿。4. 甲状腺左叶所见，拟结节性甲状腺肿。
头颅MRI（2016-03-x）示：1. 双侧大脑半球、小脑及脑干多发转移瘤。2. 双侧额顶叶多发缺血灶。3、双侧侧脑室周围白质脱髓鞘改变。
全身骨显像（2016-03-x）示：左侧枕骨、脊柱多个椎体等多发局灶性骨质代谢异常活跃灶，考虑多发性骨转移。
肾上腺彩超（2016-03-x）示：右侧肾上腺区实性低回声团，请进一步检查。左侧肾上腺区未见明显包块。
［病理报告］：无组织学病理。
血液中EGFR表皮生长因子受体基因检测（2016-03-x）：EGFR基因19号外显子序列缺失突变。
［初步诊断］：“左上肺癌并全身多处转移“
求诊原因：晚期肺癌的下一步诊疗方案
诊断及处理意见：
左上肺癌IV期并纵隔淋巴结转移、脑和骨转移，以及可能的对侧肺转移。
虽然目前尚无确凿的证据来证明血液基因检测可以完全取代组织病理学的诊断，但基于一系列追踪报告中EGFR突变在血液和组织学上的良好吻合性，以及EGFR19号外显子缺失作为可靠的癌症驱动突变，综合患者的病史和上述的影像学结果，同意上述诊断基本成立。
如果患者要求行穿刺取病理组织来确诊也合情合理。病理组织可以告诉我们组织学的类型（尽管患者很有可能是腺癌，但不排除少见情况下其他组织类型混合的可能。）但如果患者拒绝，或者因为穿刺的风险而不考虑，那么根据上述的证据基本可以做出上述的诊断。
由于晚期并转移，且EGFR19号外显子缺失，同意使用易瑞沙作为一线治疗药物。
关于脑部转移：因为患者并无明显神经症状，且有EGFR 19号外显子缺失，同意使用易瑞沙治疗、暂缓脑部放疗。易瑞沙和TARCEVA（特罗凯）都被证明能够通过血脑屏障。当然，假如脑部症状明显加重，则需要考虑脑部放疗。
关于骨转移：因为易瑞沙对骨转移有效，所以如果并无明显疼痛则无需额外的治疗。但如果局部骨痛无法控制，则可以考虑局部放疗。多处骨痛还可以考虑zometa（择泰）治疗。
关于易瑞沙的副作用：常见的有皮疹、腹泻、肝脏转氨酶增高等。建议服用易瑞沙的头个月内每两周检查一次血常规、肝肾功能和电解质。之后每个月检查 一次。防晒霜可以预防皮疹。轻微的皮疹可以使用1%的地塞米松软膏和克林霉素软膏，中度的皮疹考虑口服doxycycline（多西环素），重度皮疹则需要考虑 减量或暂停易瑞沙，并看皮肤科医生。轻微的腹泻可以考虑imodium（洛哌丁胺、腹泻定），重度者则需要减量或暂停。转氨酶增高在两级以上的，停用一到二周，恢复后可以不减量使用；但是如果是严重肝脏损害则需永远停用。
建议使用易瑞沙两个月后复查全身CT和脑部 MRI。如果疾病稳定或者好转，以后可以每三个月复查CT，每6个月复查脑部MRI（关于脑部MRI多久复查并无具体指南，可视病情而定）。如果疾病在用药两个月内恶化，则建议行组织学穿刺活检重新基因测序，并重复血液里的基因测序（考虑的可能性有：之前血液基因检测的错误、其他组织类型的混杂、其他基因突变等等）。
有EGFR突变的肺癌病人，大概在服用药物一年左右后会出现耐药情况。这时候需要重新进行基因检测（组织或血液）。大概有一半左右的耐药由另一突变T790M引起，如果阳性，可以使用AZD9291（Tagrisso，塔格瑞斯）。如果阴性，则看看有无其他可以靶向治疗的基因突变。如果没有，可以考虑化疗或者免疫治疗。如果只是个别的病灶复发且没有T790M，则可以先考虑放疗（特别是SBRT，放射手术－相当于伽玛刀）或者 Ablation（消融）。
化疗的选择：因为很可能是腺癌（这时候就需要病理学依据）：首选顺铂或者卡铂加 Alimta（pemetrexed，培美曲唑）。情况稳定或好转者，之后继续以Alimta维持。如果情况差不能耐受双药化疗的，可以选择单药化疗（譬如单药alimta）。它们都被证明比单纯的支持疗法有效。之外 还有众多其他的化疗方案。
免疫治疗：可以考虑nivolumab（纳武单抗）或者pembrolizumab（派姆单抗）等等。
营养：控制好血糖。减量糖分的摄入。均衡饮食。
运动：因为骨转移，避免负重。但是在身体情况允许的情况下积极锻炼身体，譬如行走、慢跑等。
美国希望之光医疗中心专家建议，要达到良好的肺癌防治效果，平时必须做好健康检查。
