FDA 批准第一个治疗成人血友病 B 的基因疗法
重点：FDA 的批准可以从根本上改变这种终身疾病的治疗模式。尽管新的单剂量疗法售价为 350 万美元，但专家表示，从长远来看，它可以节省数百万美元的医疗保健费用。
2022年11月23日美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) 基因疗法，用于治疗目前使用因子 9 预防疗法的成人血友病B（先天性因子 9 缺乏症）。当前或历史上有危及生命的出血或反复出现严重的自发性出血事件。
FDA 生物制品评估和研究中心主任、医学博士、博士说，“今天的批准为血友病 B 患者提供了一种新的治疗选择，代表了为那些患有与这种血友病相关的高疾病负担的患者开发创新疗法的重要进展。”
血友病 B 是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子 IX 水平缺失或不足引起，凝血因子 IX 是一种产生血块以止血所需的蛋白质。症状可能包括受伤、手术或牙科手术后长时间或大量出血；在严重的情况下，出血事件可以在没有明确原因的情况下自发发生。长时间的出血会导致严重的并发症，例如关节、肌肉或内脏器官（包括大脑）出血。
大多数患有血友病 B 并出现症状的人都是男性。B型血友病在人群中的患病率约为四万分之一；血友病 B 约占血友病患者的 15%。许多这种疾病的女性携带者没有任何症状。然而，估计有 10-25% 的女性携带者症状较轻；在极少数情况下，女性可能会出现中度或重度症状。
Hemgenix 可以为患者提供“一次完成”的血友病 B 治疗 。
根据 CNY 的血液学和肿瘤学协会，患有严重血友病 B 的人通常在其一生中每周接受 2 至 3 次替代蛋白质疗法以防止出血事件。相比之下，Hemgenix 只需静脉输注一次。
工作原理：Hemgenix 使用 AAV5，一种称为腺相关病毒 (AAV) 的非传染性病毒载体，将遗传指令 (DNA) 携带到患者的肝脏，它们保留在目标细胞中，但通常不会成为肝脏的一部分一个人自己的DNA。
Hemgenix 在两项针对 18 至 75 岁患有重度或中重度血友病 B 的成年男性的研究中进行了评估。有效性是根据男性年出血率 (ABR) 的降低来衡量的。
在一项有 54 名参与者的研究中，与基线相比，受试者的因子 9 活性水平增加，对常规因子 9 替代预防的需求减少，ABR 降低 54%。
Hemgenix 允许患者在输注后六个月和 24 个月时产生 39% 和 36.7% 的平均因子 9 活性。
Hemgenix 相关的最常见不良反应包括：肝酶升高、头痛、轻度输液相关反应和流感样症状。应监测患者血液中的不良输注反应和肝酶升高（转氨酶）。
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