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《临床肿瘤进展:ASCO 2017年度报告》系列9

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01-21-17卵巢癌照片

与卵巢癌发生风险相关的其他基因

如果一个女性有一个一级亲属(如母亲、女儿或者姐妹)被诊断为卵巢癌,那么她患卵巢癌的风险将比正常人高出3倍;当两个或两个以上的一级亲属被诊断为卵巢癌,风险会更高。

据估计,约有10%至15%的卵巢癌的发生与遗传突变有关,这些基因突变都是家族遗传的。例如,BRCA1基因突变患卵巢癌的机率为36%,BRCA2突变患卵巢癌的机率为12%。而相比之下,在一般的女性人群中,一生患卵巢癌的风险仅1%到2%。

最近的一项大型研究表明,另外两种基因的突变可能会使女性更易患卵巢癌。RAD51C和RAD51D基因突变的女性比一般人群患卵巢癌的风险高出5到12倍。事实上,研究人员估计,每120个卵巢癌中就可能有一个是由RAD51基因突变引起的。

尽管这些突变是罕见的,但知道女性有这些患癌危险因素仍很重要,因为可以采取措施降低卵巢癌的发生风险。这项研究的结果导致了国家基因检测指南的变更。更新的指南建议考虑手术(卵巢输卵管切除)以降低那些携带RAD51C或RAD51D基因突变女性的患卵巢癌的风险。

对于那些高风险基因突变的女性,例如BRCA1和BRCA2、林奇综合症相关基因等,卵巢和输卵管手术切除可以使卵巢癌风险减少70%到96%。

对于那些已经被诊断为卵巢癌的女性,RAD51基因突变的检测也可以有助于选择治疗。研究表明,该突变可能对聚(ADP核糖)聚合酶(PARP)抑制剂这一类新药的治疗效果会更好。

美国希望之光医疗编译部 主编陈润哲医学博士编译,欢迎转载,请注明出处。

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