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我的孩子是否有童年孤独症?

童年孤独症照片

我的孩子是否有童年孤独症?

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咨询日期:2016年7月15日

  性别:女

 年龄:3岁

诊断:Rett Syndrome(Rett综合症)

病史总结:

妈妈报告病人两周岁前发育正常,然后开始出现发育退化,表现出走路困难,典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2q13重复和15q13.1-q13.2重复。 M EC P基因检测显示c.916 C>T突变,这是一个已知可以引起Rett Syndrome的基因突变。

咨询建议

一,同意Rett综合症病因诊断,病人的病史和临床表现也与Rett综合症相符。

二,癫痫控制良好,需要继续服用药物。口水较多可能于癫痫药物无关。

三,磨牙的病因不清,可能很多种原因。建议使用低剂量脑白金1mg睡前服用,看是否有效,可增加到3mg。

四,刻板动作和经常按手动作是综合症的一种典型表现,可能跟大脑异常有关。没有特殊治疗办法,可以用其它辅助治疗。

五,如有可能建议继续康复治疗,可以通过专业机构或在家通过父母亲的训练方法。

六,妈妈询问是否有针对基因缺陷的治疗。目前尚没有针对基因缺陷的治疗办法。但这是目前的热门研究方向,有可能在今后几年有所突破。

七,建议做心电图,如发现异常,则需要心血管病医生随访;如正常则建议每年一次复查心电图。

八,存在着两个染色体片段重复,临床意义不明确,目前无需处理。

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