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Category Archives: 儿科

美国如何最佳治疗儿童特发性血小板减少性紫癜

患儿于2016年4月21日血常规显示:白细胞 6900/微升, 分类正常,血红蛋白14.3克/升,血小板27000/微升,无平均血小板体积数值。于2016年4月21日至4月26日住院诊治。多次血常规显示血小板减少,其他指标正常。临床诊断为特发性血小板减少性紫癜。于2016年4月22日开始每天一次的静脉甲泼尼龙琥珀酸钠40毫克注射治疗(1.6毫克/千克体重)。

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我的孩子是否有童年孤独症?

妈妈报告病人两周岁前发育正常,然后开始出现发育退化,表现出走路困难,典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2q13重复和15q13.1-q13.2重复。 M EC P基因检测显示c.916 C>T突变,这是一个已知可以引起Rett Syndrome的基因突变。

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